Разгадана причина сердечной недостаточности

Ученые из Имперского колледжа Лондона определили генетическую мутацию, которая увеличивает риск развития сердечной недостаточности. Это открытие поможет врачам в лучшей диагностике пациентов, находящихся в зоне риска.

Наследственная сердечная недостаточность встречается примерно у одного из каждых 250 человек. Ее причиной являются различные вариации генов, однако не все их мутации представляют опасность для здоровья. Британским ученым удалось установить, какие именно вариации генов приводят к дилатационной кардиомиопатии, что позволяет усовершенствовать диагностику для определения пациентов, находящихся в группе риска.

В ходе исследования с участием более 5 000 человек ученые расшифровали ген, кодирующий мышечный белок титин, который связан с развитием наследственной сердечной недостаточности. Полученные результаты, по словам исследователей, обеспечили их детальным пониманием молекулярной основы дилатационной кардиомиопатии.

При этой распространенной форме сердечной недостаточности сердечная мышца становится тонкой и слабой. Мутация гена титина, которая приводит к укорачиванию белка, является наиболее частой причиной дилатационной кардиомиопатии. Ученые расшифровали последовательность гена титина у нескольких тысяч человек, включая и здоровых добровольцев, а также жертв сердечной недостаточности. У всех анализировался уровень титина в образцах сердечной ткани.

Оказалось, что мутация, вызывающая дилатационную кардиомиопатию, возникает в самом конце генетического кода. При этом мутации гена у здоровых людей происходят в той его части, которая не включается в финальный белок. Это сохраняет нормальную функциональность титина.

По материалам: unrealis.ru

Источник: BCM.ru Новости

 
По теме
С целью повышения информированности граждан о важности отказа от вредных привычек, таких как употребление алкоголя и никотинсодержащей продукции, с 25 по 31 марта проходит Всероссийская неделя отказа от зависимостей.
За жизнь девочки медики боролись два дня Юлия МАРКИНА Одноклассников школьницы перевели на дистанционное обучение Фото: Светлана МАКОВЕЕВА В Ростове от менингита скончалась 13-летняя девочка-подросток.
С целью повышения информированности граждан о важности отказа от вредных привычек, таких как употребление алкоголя и никотинсодержащей продукции, с 25 по 31 марта проходит Всероссийская неделя отказа от зависимостей.
Керченская больница №1
Когда школьницы попадают в неприятности, всегда есть воп­росы к их родителям. - Крымская правда Когда школьницы попадают в неприятности, всегда есть воп­росы к их родителям.
Крымская правда
«От медиков Крыма – медикам фронта!» - Государственный Совет   Председатель Комитета по здравоохранению и социальной политике Анна Рубель в рамках акции «От медиков Крыма – медикам фронта!», которая проводится по инициативе Комитета при содействии Министерства здравоохранения Крыма,
Государственный Совет
Минздрав включил в приказ о порядке проведения диспансерного наблюдения за взрослыми пункт о возможности работодателей организовывать медосмотр на рабочих местах и праве застрахованных граждан получать этот вид услуг по
Керченская больница №1
Не только постоянные участники, но и друзья фестиваля. - Крымская правда Не только постоянные участники, но и друзья фестиваля. Фото автора. Крымский киномедиацентр - организатор открытого фестиваля документального кино,
Крымская правда
Екатерина Шелеметьева: «Мои главные темы – мечта и семья» - ЦБС г. Евпатории    В Центральной городской библиотеке им. А.С. Пушкина состоялась профессионально-творческая встреча сотрудников евпаторийской централизованной библиотечной системы с писательницей Екатериной Шелеметьевой,
ЦБС г. Евпатории