Редкие заболевания - «Дорожная карта»

23 мая в Симферополе в 11:00 (ул. Турецкая, 15, 1-й этаж, Конференц-зал) состоится Межрегиональный Круглый стол "Предложения региона по формированию Дорожной карты субъекта в рамках реализации государственной политики в области редких заболеваний". Организаторами мероприятия выступают Национальная Ассоциация организаций больных редкими заболеваниями «Генетика» и Министерство здравоохранения Республики Крым.
В нем примут участие представители Совета министров республики,органов здравоохранения республики, законодательного собрания республики, главные внештатные специалисты МЗ республики,общественные организации.
Как сообщила пресс-секретарь ассоциации Яна Кондратович, круглый стол преследует за собой цель сформировать «Дорожные карты региона» в рамках единой государственной политики в области редких заболеваний на территории всей Российской Федерации, а также учет всех особенностей и направлений в реализации прав пациентов в субъектах Российской Федерации. Он также пройдет в Севастополе и Керчи.
«Мы уже проводили подобные круглые столы в Башкирии, Самаре, Ставрополе, Перми, Новосибирске, Чувашии, Петрозаводске, Перми, Челябинске, Пензе, Санкт-Петербурге, Барнауле, Волгограде и Казани», - рассказала Яна Кондратович.
По ее словам, в результате этих мероприятий сформированы предложения, по которым будет создаваться структура помощи пациентам с редкими заболеваниями, вынесены предложения для Федерального Министерства здравоохранения и Правительства России, началось формирование целевых региональных программ помощи.
«Сегодня, как никогда важно объединить усилия для помощи больным с редкими заболеваниями, в предоставлении необходимых лекарств и методов лечения, в облегчении доступа пациентов к лечению и качественному оказанию медицинской помощи, в совершенствовании ранней диагностики болезней, в стимулировании научных исследований и инноваций по редким заболеваниям», - акцентировала внимание пресс-секретарь.
В рамках обсуждений и выступлений:
• Ситуация в республике сложившаяся с обеспечением качества жизни пациентов с редкими заболеваниями.
• Обсуждение мониторинга количественных статистических данных. (количество пациентов по нозологиям, финансовые возможности региона, недостающие средства, прогнозная динамика прироста, факторы риска)
• Детальное обсуждение плана мероприятий республики в рамках государственных гарантий оказания медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями.
• Важнейшее направление государственной политики - Эпидемиология в РФ (регистры).
Вопросы актуальности предоставляемых данных, внедрение современных технологий для оптимизации процесса сбора и мониторинга данных.
• Предложения республики по формированию единой государственной политики в сфере РЗ. Обоснованные изменения действующего законодательства с целью совершенствования государственной политики, улучшения и сохранения здоровья и жизнедеятельности редких больных.

Приглашаем представителей СМИ принять участие в круглом столе.

Аккредитация: тел. +7(921)4123794, тел/факс: (812)449 96 09
email: j-rare@raredis.org, Кондратович Яна

СПРАВКА: Редкое заболевание - это встречающееся с определенной частотой, жизнеугрожающее или хроническое прогрессирующее заболевание, без лечения приводящее к смерти или инвалидизации больного.
В США редким считается заболевание, если им страдают менее 200 тыс. американцев, в Японии – если им страдают менее 50 тыс. японцев, в Австралии – если им страдают менее 2 тыс. австралийцев, в Европейском Союзе – если его встречаемость реже 5:10000, в Канаде – реже 1:2000 населения, в России 1: 10 000 Парадокс редкости в том, что хотя “болезни редки, пациенты с редкими заболеваниями многочисленны”. Ими затронуто 6-8% мировой популяции людей. Поэтому “совершенно обычно иметь редкую болезнь”. Редкие болезни могут затронуть любую семью, в любое время. Это не только “что-то ужасное, что случается с другими”. Это – очень жестокая действительность, которая может случиться с каждым, кто имеет ребенка, или с ним самим. Редкими болезнями страдали композитор Людвиг ван Бетховен, художник де Тулуз-Лотрек, президент США Дж.Кеннеди, сын Ни-колая II царевич Алексей идругие великие люди.
По оценкам экспертов, в мире существует 5-7 тысяч опасных для жизни редких заболеваний. Редкие заболевания есть в каждой области медицины. Примерно 80% из них имеют генетическую природу. Остальные случаи относятся к новообразованиям или являются следствием инфекций, аллергических реакций, воздействия вредных факторов окружающей среды.
Число редких болезней постоянно увеличивается (в мире каждую неделю описывается 5 новых патологических состояний). Это связано как с улучшением диагностики, так и с ухудшением экологической обстановки на планете, связанном с жизнедеятельностью человека.
По данным EURORDIS (Европейского альянса организаций больных редкими заболеваниями) две трети редких заболеваний манифестируют в раннем детском возрасте, в 65% случаев имеют тяжелое инвалидизирующее течение, в 50% – ухудшенный прогноз для жизни, в 35% случаях являются причиной смерти в течение 1-го года жизни, в 10% – в возрасте 1-5 лет, в 12% – в возрасте 5-15 лет.
Вместе с тем при вовремя поставленном диагнозе и своевременно начатом лечении очень часто удается полностью исключить возникновение клинических симптомов заболевания, и человек остается полноценным членом общества.
Большинство редких заболеваний характеризуется широким спектром расстройств и симптомов, которые варьируют не только при разных заболеваниях, но у разных пациентов, страдающих одним и тем же заболеванием. Относительно часто встречающиеся симптомы могут маскировать лежащее в основе редкое заболевание. В этом случае больному, как правило, выставляется диагноз часто встречающегося заболевания (ишемическая болезнь сердца, гипертоническая болезнь, цирроз печени, хронический гломерулонефрит, нефротический синдром, рассеянный склероз, шизофрения и др.). Постановка неправильного диагноза (например, ишемическая болезнь сердца вместо болезни Фабри, рассеянный склероз вместо лейкодистрофии и т.п.) приводит к назначению неправильного, часто вредного лечения (пример: предположение у больного с метаболическим заболеванием аутоиммунного заболевания и лечение его с использованием гормональных и цитостатических препаратов).
Поиск редкого заболевания целесообразен у всех больных с «частыми» заболеваниями, когда имеющиеся симптомы не полностью укладываются в клиническую картину, когда клинические проявления возникают в нетипично молодом возрасте, когда не удается подобрать лечение, и заболевание прогрессирует, несмотря на проводимое лечение.
Проблемы большинства больных редкими болезнями схожи. Это недоступность правильной диагностики, запаздывание с постановкой диагноза, отсутствие качественной информации, а часто и научных знаний о заболевании, тяжелые последствия для пациентов с социальной точки зрения, отсутствие соответствующего качественного оказания медицинской помощи, ошибки и трудности в получении лечения и ухода.

ФЕДЕРАЛЬНЫЙ ЗАКОН No 323-ФЗ от 21 ноября 2011 года
ОБ ОСНОВАХ ОХРАНЫ ЗДОРОВЬЯ ГРАЖДАН
В РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
Сформированы 2 перечня редких заболеваний.
- орфанных заболеваний (формируется уполномоченным федеральным органом исполнительной власти на основании статистических данных и размещается на его официальном сайте в информационно-телекоммуникационной сети Интернет) (213 болезней)
- перечень жизнеугрожающих острых и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни гражданина или его инвалидизации по Международной Классификации Болезней (МКБ-10). (утвержден Постановлением Правительством Российской Федерации от 26.04.2012 No 403) (24 болезни)
Финансовое обеспечение граждан зарегистрированными в установленном порядке на территории Российской Федерации лекарственными препаратами для лечения заболеваний, включенных в Перечень жизнеугрожающих острых и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни гражданина или его инвалидизации (за исключением заболеваний, указанных в пункте 2 части 1 статьи 15), осуществляется за счет средств бюджетов субъектов Российской Федерации.
Утверждено ведение Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими острыми и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни гражданина или его инвалидизации

ПЕРЕЧЕНЬ ЖИЗНЕУГРОЖАЮЩИХ И ХРОНИЧЕСКИХ ПРОГРЕССИРУЮЩИХ РЕДКИХ (ОРФАННЫХ)
ЗАБОЛЕВАНИЙ, ПРИВОДЯЩИХ К СОКРАЩЕНИЮ ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТИ ЖИЗНИ ГРАЖДАН ИЛИ ИХ
ИНВАЛИДНОСТИ (24 болезни)
1. Гемолитико-уремический синдром.
2. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели).
3. Апластическая анемия неуточненная.
4. Наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра).
5. Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса).
6. Дефект в системе комплемента.
7. Преждевременная половая зрелость центрального происхождения.
8. Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии).
9. Тирозинемия.
10. Болезнь "кленового сиропа".
11. Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия).
12. Нарушения обмена жирных кислот.
13. Гомоцистинурия.
14. Глютарикацидурия.
15. Галактоземия.
16. Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри (Фабри-Андерсона), Нимана-Пика.
17. Мукополисахаридоз, тип I.
18. Мукополисахаридоз, тип II.
19. Мукополисахаридоз, тип VI.
20. Острая перемежающая (печеночная) порфирия.
21. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона).
22. Незавершенный остеогенез.
23. Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная).
24. Юношеский артрит с системным началом.
Федеральный Закон от 21.11.2011 г. No 323-ФЗ ч.9 ст.83 прямо указывает – лечение граждан производится за счет средств субъектов РФ, выделяемых на финансовое обеспечение реализации территориальных программ государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи (в части медицинской помощи, не включенной в программы обязательного медицинского страхования, а также расходов, не включенных в структуру тарифов на оплату медицинской помощи, предусмотренную в программах обязательного медицинского страхования).
Согласно Программы государственных гарантий оказания гражданам медицинской помощи на 2014 год и на плановый период 2015 и 2016 годов (утвержденной Постановлением Правительства РФ от 18 октября 2013 г. No932) организация обеспечения граждан лекарственными препаратами, предназначенными для лечения заболеваний, включенных в Перечень отнесена к полномочиям органов государственной власти субъекта Российской Федерации и должна финансироваться за счет средств бюджетных ассигнований бюджетов субъектов РФ.


Пресс-центр
Симферопольского городского совета

Ещё новости о событии:

В Столице Крыма 23 мая произойдёт Межрегиональный круглый стол по формированию  Дорожной карты по редким заболеваниям для Крыма.
19:59 15.05.2014 Crimea.Kz - Симферополь
23 мая в г. Симферополе c 11:00 по адресу: 95000, г. Симферополь, ул. Турецкая, 15, 1-й этаж,
06:41 15.05.2014 Crimea24.Info - Симферополь
23 мая в Симферополе в 11:00 (ул.
18:36 14.05.2014 Симферопольский Городской Совет - Симферополь
 
По теме
С целью повышения информированности граждан о важности отказа от вредных привычек, таких как употребление алкоголя и никотинсодержащей продукции, с 25 по 31 марта проходит Всероссийская неделя отказа от зависимостей.
За жизнь девочки медики боролись два дня Юлия МАРКИНА Одноклассников школьницы перевели на дистанционное обучение Фото: Светлана МАКОВЕЕВА В Ростове от менингита скончалась 13-летняя девочка-подросток.
Минздрав включил в приказ о порядке проведения диспансерного наблюдения за взрослыми пункт о возможности работодателей организовывать медосмотр на рабочих местах и праве застрахованных граждан получать этот вид услуг по
Межрегиональным управлением Роспотребнадзора по Республике Крым и г. Севастополю проводится еженедельный оперативный контроль за заболеваемостью острыми респираторными вирусными инфекциями населения полуострова.
Территориальный отдел по Черноморскому и Раздольненскому районам  Межрегионального управления по Республике Крым и г.Севастополю информирует о начале сезона активности клещей.
Крымчан с коронавирусом реже кладут в больницу из-за легких форм этой болезни Алексей ЕЛАГИН Крымчан с коронавирусом реже кладут в больницу из-за легких форм этой болезни Фото: Юлия ПЫХАЛОВА Жителям Крыма,
С целью повышения информированности граждан о важности отказа от вредных привычек, таких как употребление алкоголя и никотинсодержащей продукции, с 25 по 31 марта проходит Всероссийская неделя отказа от зависимостей.
Керченская больница №1
Когда школьницы попадают в неприятности, всегда есть воп­росы к их родителям. - Крымская правда Когда школьницы попадают в неприятности, всегда есть воп­росы к их родителям.
Крымская правда
Межрегиональное управление Роспотребнадзора по Республике Крым и г.Севастополю с начала сезона активности клещей проводит мониторинг за клещевым вирусным энцефалитом и другими инфекциями, передающихся клещами.
Роспотребнадзор по Республике Крым
«От медиков Крыма – медикам фронта!» - Государственный Совет   Председатель Комитета по здравоохранению и социальной политике Анна Рубель в рамках акции «От медиков Крыма – медикам фронта!», которая проводится по инициативе Комитета при содействии Министерства здравоохранения Крыма,
Государственный Совет
Не только постоянные участники, но и друзья фестиваля. - Крымская правда Не только постоянные участники, но и друзья фестиваля. Фото автора. Крымский киномедиацентр - организатор открытого фестиваля документального кино,
Крымская правда
Крымские кадеты покорили Москву - МЧС России В Московской Академии ГПС МЧС России состоялся VII Открытый фестиваль кадетских классов и школ имени Героя России Евгения Николаевича Чернышёва.
МЧС России
Екатерина Шелеметьева: «Мои главные темы – мечта и семья» - ЦБС г. Евпатории    В Центральной городской библиотеке им. А.С. Пушкина состоялась профессионально-творческая встреча сотрудников евпаторийской централизованной библиотечной системы с писательницей Екатериной Шелеметьевой,
ЦБС г. Евпатории