Редкие генетические болезни будут выявлять по семейным фотографиям

Специалисты из Оксфордского университета разработали компьютерную программу, позволяющую диагностировать редкие генетические заболевания по семейным фотографиям, основываясь на анализе черт лица и сопоставлении их с характеристиками из базы данных. Цель авторов – сделать диагностику таких болезней простой и доступной.Работа опубликована в журнале eLife.
Редкие генетические заболевания, как считается, затрагивают около шести процентов населения планеты. Для выявления наиболее распространенных из них, например синдрома Дауна, существуют генетические тесты, однако клиническая диагностика большинства более редко встречающихся синдромов затруднена из-за отсутствия данных о связанных с ними генетических вариациях. По большей части при диагностике специалисты полагаются на выявление у пациента характерных черт лица и деформаций черепа, специфичных для примерно 30-40 процентов редких генетических заболеваний. Однако число таких специалистов ограничено, что приводит к большим задержкам в постановке диагноза, что в случае, если речь идет о ребенке, может быть критичным.
Программное обеспечение, разработанное Кристофером Неллекером (Christoffer Nellåker), Эндрю Циссерманом (Andrew Zisserman) и их коллегами, призвано помочь семейным врачам и педиатрам общей практики поставить предварительный диагноз на основании фотографий родственников ребенка. «Наша идея заключается в том, чтобы обеспечить этим ПО системы здравоохранения всего мира, так как все, что вам нужно, это компьютер и цифровое фото», - пояснил Неллекер, слова которого приводит журнал NewScientist.
Программа автоматически анализирует изображение, выделяя 36 ключевых позиций, таких, как форма бровей, глаз, губ, носа, их взаимное расположение и другие, учитывая при этом множество различных параметров – освещение, качество изображения, позу, выражение лица и так далее. В результате производится описание структуры лица, которое затем сравнивается по определенным параметрам с фотографиями пациентов с генетическими заболеваниями из загруженной в компьютер базы данных. Проанализировав группу фотографий родственников пациента, в итоге программа не ставит точного диагноза, а рассчитывает вероятность наличия того или иного заболевания для каждого случая. При этом происходит автоматическая группировка изображений людей по фенотипическим признакам с, предположительно, одним и тем же заболеванием, даже если оно пока не диагностировано, что дает возможность выявления новых генетических болезней.

Для испытания системы Неллекер и его коллеги загрузили в базу данных 1363 известных изображения людей с 8 генетическими заболеваниями, включая синдром Дауна, синдром Ангельмана, сидром хрупкой X-хромосомы и прогерию. Точность результатов при этом, отмечают авторы, напрямую зависит от количества фотографий в базе. Так, каждое из восьми заболеваний было представлено в базе 100 - 283 изображениями, точность расчета вероятности при этом составила в среднем 93 процента. Сейчас авторы уже довели число фотографий в базе до 2754, что позволяет программе распознать 90 заболеваний. Например, система расположила синдром Марфана, который, по некоторым предположениям, наблюдался у бывшего президента США Авраама Линкольна, на седьмом месте из 91 возможного.
В настоящее время группа Неллекера работает над усовершенствованием своей разработки с тем, чтобы система могла анализировать лица не только в фас, но и в профиль. Кроме того, ученые планируют объединить то программное обеспечение с программами, анализирующими ДНК на наличие специфических мутаций, что должно повысить эффективность диагностики.

ПО МАТЕРИАЛАМ - НОВОСТИ КРЫМА

Ещё новости о событии:

article39318.jpg - 1.Crimea.Ua
Специалисты из Оксфордского университета разработали компьютерную программу, позволяющую диагностировать редкие генетические заболевания по семейным фотографиям,
00:43 28.06.2014 1.Crimea.Ua - Симферополь
Компьютерную программу , которая может проанализировать фотографию человека и выявить ряд генетических заболеваний, разработала команда специалистов Оксфордского университета.
16:47 27.06.2014 ИА Nord-News.Ru - Мурманск
Компьютер проанализировал свыше 1300 фотографий людей с восемью генетическими нарушениями, такими как синдром Дауна, синдром Мартина-Белл, прогерия, синдром Ангельмана и другими по 36-ти чертам лица, например, форме глаз,
13:02 27.06.2014 НовыйТамбов.рф - Тамбов
ИА SakhaNews. Ученые из Оксфордского университета создали специальную компьютерную программу, способную по фотографиям определять наличие генетических заболеваний.
11:19 27.06.2014 ИА SakhaNews - Якутск
Британские ученые разработали специальное программное обеспечение, позволяющее компьютеру ставить диагноз по фотографии.
17:04 26.06.2014 ИА KurskCity - Курск
Британские ученые разработали специальное программное обеспечение, позволяющее компьютеру ставить диагноз по фотографии.
17:03 26.06.2014 ИА KurskCity - Курск
Британские ученые разработали специальное программное обеспечение, позволяющее компьютеру ставить диагноз по фотографии.
17:03 26.06.2014 ИА KurskCity - Курск
Британские ученые разработали специальное программное обеспечение, позволяющее компьютеру ставить диагноз по фотографии.
17:03 26.06.2014 ИА KurskCity - Курск
Специалисты из Оксфордского университета разработали компьютерную программу, позволяющую диагностировать редкие генетические заболевания по семейным фотографиям,
15:03 26.06.2014 MurmanMed.Ru - Мурманск
 
По теме
С целью повышения информированности граждан о важности отказа от вредных привычек, таких как употребление алкоголя и никотинсодержащей продукции, с 25 по 31 марта проходит Всероссийская неделя отказа от зависимостей.
За жизнь девочки медики боролись два дня Юлия МАРКИНА Одноклассников школьницы перевели на дистанционное обучение Фото: Светлана МАКОВЕЕВА В Ростове от менингита скончалась 13-летняя девочка-подросток.
С целью повышения информированности граждан о важности отказа от вредных привычек, таких как употребление алкоголя и никотинсодержащей продукции, с 25 по 31 марта проходит Всероссийская неделя отказа от зависимостей.
Керченская больница №1
Межрегиональное управление Роспотребнадзора по Республике Крым и г.Севастополю с начала сезона активности клещей проводит мониторинг за клещевым вирусным энцефалитом и другими инфекциями, передающихся клещами.
Роспотребнадзор по Республике Крым
«От медиков Крыма – медикам фронта!» - Государственный Совет   Председатель Комитета по здравоохранению и социальной политике Анна Рубель в рамках акции «От медиков Крыма – медикам фронта!», которая проводится по инициативе Комитета при содействии Министерства здравоохранения Крыма,
Государственный Совет
Позабыт, позаброшен... - Крымская правда Позабыт, позаброшен... Фото автора. Дворец графини Ольги Паниной в Гаспре - один из самых старинных замков Крыма.
Крымская правда
1 - Музей-заповедник Киммерия М.А. Волошина В Доме-музее М. А. Волошина 27 марта для детей младшего школьного возраста прошла комплексная программа «Театр начинается с детства», посвящённая Международному дню театра.
Музей-заповедник Киммерия М.А. Волошина
Профильный Комитет обсудил состояние крымских памятников Великой Отечественной войны - Государственный Совет Комитет по культуре и вопросам охраны культурного наследия на своем заседании, которое провел его председатель Николай Волков, обсудил вопрос о состоянии памятников,
Государственный Совет